Sindrome 3Q29

Lucia tiene 6 años y su hipersensibilidad la mantiene alejada de la vida cotidiana, ya que la molesta mucho un leve parpadeo de un florecente al encenderse o apagarse, es capaz de salir corriendo cuando oye un ruido fuerte de coche o moto o si pasan muy cerca de ella, aunque gracias a las terapias de estimulación que recibe, está empezando a ser capaz de controlarse y avisar a su madre

Elisa es la madre de la pequeña, que es la única persona en España que presenta esta enfermedad que afecta al cromosoma 3Q29, el embarazo fue normal, aunque al 5º mes vieron que tenía los pies zambo pero no se dio más importancia, aunque más tarde vieron que ese problema tenia relación con el síndrome que parece.

El parto fue complicado y acabo en una cesárea, ya que venía doblada, con los pies pegados a la cabeza, y sin cadera, por lo que debido a su malformación tuvo que pasar sus primeros 3 meses en una incubadora totalmente escayolada desde el tronco a los pies, la tenían que levantar con un armes, recuerda su madre, le tuvieron que crear una cadera artificial con la que empezó a erguirse, pero seguía manteniendo su tendencia a luxarse.

Empezó el devenir de médicos, como ocurre con casi todas las enfermedades raras, la hicieron pruebas de todo tipo hasta que una prueba genética dio con el cromosoma afectado que estaba duplicado.  Desde entonces, la niña se ha convertido en un conejillo de indias que va viviendo a base de acierto y errores,

 El único rasgo común de todos los casos con esta variación genética es que sufren hipotonía, un tipo de retraso mental y que afecta especialmente al tono muscular. Así, Lucía no consiguió mantenerse recta en una hamaca para bebés hasta que cumplió el año y para que aprendiera a gatear sus padres tuvieron que diseñar un aparato de hierro que lograse hacer el movimiento.

Todo le cuesta el doble de esfuerzo porque sus músculos van mucho más lentos que los de otra persona sin esa duplicación cromosómica.

Pero lo peor de la enfermedad que sufre esta pequeña es que nunca saben lo que les espera por llegar, su abuela Marisa al igual que toda la familia han tenido que aprender a vivir con ello, aunque la hipersensibilidad es algo que han detectado recientemente, cuando echan la vista atrás ven que siempre ha estado ahí pero la niña no sabia exteriorizarlo, por ello cuando la duchaban en vez de bañarla, el enjabonarla con una esponja en vez de con la mano la ponía muy nerviosa y lloraba cuando la rozaba el agua de la ducha, aunque ahora ya la están enseñando a que se lo pueda tomar de otra manera y no lo viva como un terror.

. No sólo tiene sobredesarrollado el sentido del oído, los otros cuatro también, la han tenido que enseñar a vivir con los ruidos cotidianos, para lo que han contado con la ayuda del centro Dacer de rehabilitación funcional.

Belén Arias es la terapéutica del centro, y quien junto a la familia trabajan para que Lucia vaya sabiendo afrontar los ruidos de la vida cotidiana, y es capaz de encender y apagar la lavadora, hecho que hasta hace poco el ruido que produce ese gesto, la hacía salir corriendo llorando, ahora solo se pone roja porque ella sola intenta controlar la situación, aunque todavía el ruido de la batidora la puede, aunque va soportándolo, aunque si te oye nombrarla o la preguntas si encendemos la batidora se niega a ello.

El gran problema de Lucia es que la llegan todos los estímulos de golpe y su cerebro se satura, ya que no es capaz de reorganizarlos y comprenderlos.

Al principio la diagnosticaron TEA, aunque al ver que se relacionaba bien con otras personas desecharon el diagnostico,

En Dacer siguen trabajando con sus movimientos para que todas las estereotipias desaparezcan, ya que se pone tensa, aletea y, en muchas ocasiones se tapa los oídos, cuando viaja en metro, como sabe que va a emitir un pitido en cada estación, se los tapa durante todo el trayecto, aunque al salir agita la mano y le dice al vagón: ‘Adiós, metro.

La sensibilidad es otro de los aspectos que tratan en el centro de rehabilitación al que acude. Ella no se encuentra, existe algún problema neurológico por el que a veces se pellizca o se mueve mucho para notarse y saber que está viva.

Por eso, cuando el médico le recomendó ponerse un corsé, al principio me negué porque querían que llevara uno rígido desde el coxis hasta el cuello», recuerda su madre, pero para su sorpresa, tras pelear con el médico para que le colocaran uno más flexible, se dieron cuenta de que ella se sentía más segura con él, necesita percibirse y tener algo que la sujeta la ayuda. Lo mismo le ocurre en la piscina cuando va a nadar, Se me ocurrió comprarle un traje de neopreno dice la abuela, y con él se ha convertido en una de las que mejor nadan.

Elisa es consciente de que su hija padece plurideficencias, pero lo que peor lleva es el rechazo social que experimenta en algunas ocasiones.

Sabe que su hija nunca va a dejar de ser dependiente, empezó a andar a los tres años, nos recuerda, pero no quiere que su discapacidad le limite aún más su vida. «Le cuesta relacionarse con otras niñas. Se aparta, le cuesta socializar», pero la sociedad tampoco se lo pone fácil. «Me gustaría que cuando fuéramos a un parque y mi hija, por algún ruido, se ponga nerviosa y empiece a aletear, los padres no vayan corriendo a apartar a sus hijos de la mía». Son los propios padres los que la vuelven a meter en su burbuja.