Síndrome de Cru du Chat, síndrome de Tourette, de Wolf-Hirschhorn

Cuando nació Teresa, su llanto era como el de un gatito, no se agarraba al pecho y entre sus rasgos llamaba la atención los ojos separados, las orejas de implantación baja, una sola línea en la palma de la mano, por lo que enseguida la llevaron a neonatos para hacerla una serie de pruebas, entre ellas se destaca la cariotipo y ver que le pasaba a la pequeña.

Tres meses después llegaron los resultados vía telefónica, Elena la madre de Teresa, se encontraba sola en casa cuando sonó el teléfono y tras descolgar vino la noticia, la niña sufre una enfermedad rara El síndrome del 5P-  de de Cri du Chat o del maullido del gato.

Tras ello enseguida tanto ella como su marido Paco, se pusieron a mover todo lo que se les ocurría con tal de obtener información y saber cómo podían y debían ayudar a Teresa

El síndrome del 5P- se caracteriza por una pérdida de material genético del brazo del cromosoma 5, donde se encuentran los llamados cromosomas P, de ahí su nombre 5P-, actualmente hay 900 casos y se da en 1 de cada 50.000 nacimientos, y debido a ser casos tan inusuales, es probable que los médicos solo vean 1 caso en toda la carrera y con seguridad la mayoría no verán ninguno.

Los síntomas se tratan por separados, y aunque la atención es fenomenal, pero se echa de menos un profesional que se dedique de lleno a las enfermedades raras.

Desde FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) Manuel Armanyones, vicepresidente de la asociación, piden un gestor de casos, ya que es importante especialmente en los niños, llevarles a uno que ya haya vistos más casos, se sabe que hay más 7000 ER (Enfermedades Raras), y es imposible que un solo especialista pueda conocer todas, pero por ello se necesita un grupo de profesionales que trabajen juntos y sobre todo muy unidos a los centros sanitarios donde dediquen su actividad a estas patologías,

Para dormir Teresa necesita una cama de fisioterapia donde de día sus padres la ayudan a realizar diversos ejercicios  por su hipotonía, (disminución del tono muscular), su madre explica que es como un tallo verde que se dobla, las afectaciones de los  niños varían según la función del brazo del cromosoma que se ha perdido, pero todos tienen las mismas características en el llanto, parecido a un maullido de gato, microcefalia (perímetro craneal reducido), deficiencia mental y crecimiento lento, no se dan cuenta de si están o no sus padres, no extrañan.

Paco y Elena se preguntan a menudo el por qué su hija tiene el síndrome, pero como en casi todos los casos no hay respuesta clave, simplemente es el azar, ya que ninguno de los padres es portador de dicho problema, por lo que debes aceptarlo, aunque se encuentran animados, ríen con la sonrisa de su hija, y hablan del síndrome con la naturalidad de quien ha asumido un hábito, y de la inevitable comparación de Teresa con los niños de su edad, pero todo tiene un dejo anecdótico y los chistes nunca faltan.

Las ER necesitan de mucha atención y trabajo sanitario, es importante contar también con una asociación y especialmente trabajar con los psicólogos debido a la falta de información sobre su problema, la familia y el afectado sufren de muchos estrés e incomprensión, señala Alejandra Frega, psicóloga especialista en enfermedades minoritarias.

La incomprensión muchas veces viene del ámbito escolar. Es el caso, por ejemplo, del síndrome de Tourette, se trata de un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales (tics).

La sintomatología se ve claramente pero tienen otros trastornos que no se ven: problemas de atención, de autocontrol…y como lo único que se aprecia son los tics, los profesores creen que es un niño maleducado o impulsivo», explica la psicóloga.

De esta forma, el niño es rechazado y llegan otros problemas. «La gran mayoría de niños que vienen a la consulta con diagnóstico de enfermedad rara tienen trastornos psicológicos asociados, como la ansiedad, baja autoestima, disforia (sensaciones de tristeza)». Esto también afecta a la familia. «Los padres y sobre todo las madres suelen puntuar alto en ansiedad y depresión y hay una correlación entre el estado de ánimo del hijo y el de los padres», explica la psicóloga.

Según cuenta Frega, los niños que llegan a la consulta se sienten diferentes e independientemente de la enfermedad, no acaban de entender lo que les pasa. También aparece el sentimiento de culpa. «Se preguntan “¿por qué tengo yo esto?”, “¿qué he hecho yo?, los padres también suelen sentir culpa o responsabilidad, ya que creen que es por no haberse cuidado, por no haber detectado que era genético, etc.». La clave, a juicio de la psicóloga, es saber qué tienen y sobre todo, contar con apoyo. La percepción de apoyo es fundamental, tanto de forma directa (familia y amigos) como indirecta (colegio, trabajo, institución sanitaria) porque esa percepción, más que el apoyo en sí, contrarresta el estrés», concluye.

Mara tiene el síndrome Idic15, se produce un exceso de fragmento del brazo largo (llamado Q) del cromosoma 15, su diagnostico llego cuando tenía un año y medio, ya que no caminaba, no se daba la vuelta, no respondía cuando la llamaban, etc.,  por más pruebas que la hacían no salía nada, hasta que al final mediante un cariotipo dio con lo que la pasaba, incluso a su pediatra le parecía raro, se da en 1 de cada 30.000 nacimientos, y en un 60% de los casos va unido al autismo.

Miguel Ángel Orquin su padre, empezó a vincularse a varias asociaciones autistas y de enfermedades raras, pero vio que ninguna tenia realmente información sobre lo que le sucedía a su hija, por lo que decidió crear la primera asociación del Idec15 de España, y también se ha puesto a estudiar medicina para ayudar a su hija.

Mara Tiene el pelo negro azabache y un gran parecido a su padre: cara redondeada, ojos pequeños y vivaces y gran altura, esta siempre acompañada por su madre, Natalia, que está pendiente de ella las veinticuatro horas del día.

Mara tiene algunos de los problemas típicos asociados a esta enfermedad, como la falta de equilibrio, discapacidad intelectual (que va por grados), trastorno de déficit de atención y ausencia de habla.

El problema es el aspecto comunicativo, muchas veces quiere algo y como no puede expresarlo se pega o grita», lamenta su padre. Y es que Mara, además, es mayor y tiene mucha fuerza por lo que controlarla es más difícil.

Sobre la mesa del salón hay un cuaderno con dibujos: una estación de metro, un autobús, la escuela, un váter, etc. Es la manera que tienen los padres de «organizar la agenda» de Mara y contarle lo que va a hacer en el día y conseguir que con los pictogramas ella pueda comunicarse.

Su madre Natalia parece cansada, ausente, solo habla cuando la niña no la requiere, es el silencio del cuidador, que sufre tanto o más que el afectado. El cuidador principal sufre muchísimo, porque está involucrado en el día a día. Pero… ¿Quién cuida del cuidador?», se pregunta la psicóloga Frega.

María tiene 11 años y tiene el síndrome de Wolf-Hirschhorn o 4p- En este caso el afectado es el brazo corto (“P”) del cromosoma 4. Tuvieron suerte con el diagnóstico y nada más nacer, gracias al cariotipo, los padres supieron de la enfermedad.

 Algunas características del Síndrome son el crecimiento lento, hipotonía, discapacidad intelectual de grado variable, los afectados tienen rasgos fenotípicos característicos: ojos separados, la frente y la nariz con forma de casco griego (el puente de la nariz, que es más ancha de lo normal, continúa en la frente), las orejas bajas, cejas muy arqueadas, etc. «Pero lo que más les afecta son las crisis epiléticas, se dan en un porcentaje muy alto de los casos», asegura Cristina madre de María.

María está en su sillita de ruedas, lleva un corset por la desviación de su columna y unos dafos por su malformación de pies, pero no pierde la sonrisa, sobre todo cuando Agustín Amo, su padre, la coge en brazos y le hace gracias. En los ojos de su padre y también en los de su madre, hay un poco de tristeza. «Ha sido y es una lucha constante, no tienes tiempo ni de pensar, los primeros años de vida de María pasábamos mucho tiempo en el hospital, ha estado en la UCIP 17 veces debido a sus status», dice su padre con voz apagada mientras acaricia a su hija.

María ha avanzado, «ahora se ríe mucho más y está conectada con el entorno», asegura su madre mientras María suelta una carcajada desenfadada. «Tratamos de normalizar el día a día, si hay que ir a una fiesta vamos todos, ella es una más», cuenta Cristina.

Lara, de 16 años, hermana de María, la coge en brazos y la acuesta en un sofá, la pone música y juega con ella ajena al resto. «Un día vino una madre de un compañero de Lara y me dijo: ¡No sé qué cuenta tu hija sobre María pero ahora mi niño quiere un hermano como el que tiene Lara”», recuerda sonriente Cristina. La sonrisa no se apaga, la lucha tampoco. Con María todo supone una «pelea» no por lo que tiene, si no porque la sociedad no está preparada ni las administraciones, aún queda mucho que trabajar por parte de toda la sociedad. «Tengo dos hijas, una tiene derecho a todo y otra no tiene derecho a nada»,

Asociaciones, padres, psicólogos…Todos piden lo mismo: inclusión y visibilidad. «Uno de los principales logros es estar ahí, ONCE le suena a todo el mundo, la Asociación Española de Cáncer, también y ahora nosotros hemos dejado de ser invisibles. No hay nadie en España que no haya oído hablar de las enfermedades raras. Hay un cambio de mirada y se han perdido los miedos antropológicos», concluye Armayones.

«La sociedad tiene que adaptarse a ellos, no ellos a la sociedad», dice Cristina mientras acomoda en la silla de ruedas a su hija María. «Los niños son el futuro», asegura Elena. Las enfermedades raras son muy diferentes entre sí. Pero por alguna razón, la mirada de estos padres coincide. Emana un brillo especial en sus ojos. El del dolor, incluso el del cansancio, pero también el de la lucha. «El ser humano es capaz de soportar un sufrimiento enorme. Hubo momentos en que no le he encontrado sentido a la vida pero te preguntas si eso le sirve a tus hijos para algo», confiesa Miguel Ángel mientras le da la merienda a Mara. Y como si de una forma premeditara se tratara, todos coindicen cuando se les pregunta de dónde sacan la fuerza: «Cuando le ve sonreír».