Síndrome de Ondine

Paula tiene tan solo 2 años y el raro síndrome de Ondine, que no puede dormirse sin avisar, ya que si lo hace, es muy probable que no despierte más.

Azul cian y A. Silvana Teixeira, ambos de 39 años, y padres de Paula, recuerdan que el parto fue bien pero cuando pusieron a la niña en sus brazos, enseguida cambio de color y aunque las 2 primeras veces no le dieron importancia, a la 3º vez los médicos la dejaron en observación, y vieron que  su problema venia cuando se quedaba dormida debido a que la bajaba el oxigeno en sangre, haciendo que cuando entra en fase de sueño, su cuerpo se apaga, si no está enchufada a su máquina.

Para recibir con claridad un diagnostico, estuvo  2 meses ingresada en el hospital, haciéndola numerosas pruebas, hasta que un médico del hospital de Salamanca, se acordó de un caso parecido,  y la realizar0n unas pruebas genéticas, donde dieron con la enfermedad de la niña, aunque fueron días muy duros y el síndrome que sufre, es grave,  es un alivio saber lo que tiene nuestra hija, confiesan sus padres.

El síndrome de Ondine, es conocido también, como síndrome de hipoventilacion central congénita, su origen está en la mutación espontanea del cromosoma cuatro, que es el responsable del sueño, haciendo que cuando estas personas se duermen, necesitan ser enchufados a un respirador, que introduzca aire sus pulmones mediante un tubo.

Mientras  Paula se pasa los dias jugando con sus muñecos, y cantando con su madre, mientras juegan a las cosquillas, cuando se cansa, coge un folio y empieza hacer garabatos, hasta que se aburre, y coge a un muñeco y juega a dormirle con los mismos gestos que hacen sus padres con ellas, representa hasta el momento de enchufarle el tubo al cuello y conectarles a la maquina.

En cuanto  ven que Paula va a caer rendida por el sueño, preparan todo: le conecta el pulsioxímetro, que mide la saturación de oxígeno en sangre; enciende el respirador, que introducirá el aire en los pulmones de la niña y le prepara la cánula para introducirla en el cuello, a veces durmiendo se mueve y se la quita, menos mal que la maquina en ese momento empieza a pitar, avisándonos de que hay que levantarse a volvérselo a poner, resume Silvana. «Tengo miedo de acostumbrarme al sonido y un día no despertarme», reconoce.

Paula tiene reconocida una minusvalía del 78% , y una ayuda a la dependencia de 300 €, también mantienen contacto con el servicio de  hospitalización a domicilio, y línea directa con la UCI, por si surge un problema, poder actuar de inmediato.

Reconocen que las asociaciones de Ondine, y de enfermedades raras, de Castilla Y león, les están ayudando mucho, al igual que el hospital, les facilita todo lo necesario para poder atender a la niña en casa, y hasta que cumpla 3 años, tiene garantizada una logopeda, que la ayuda a hablar, ya que debido al agujero de su garganta, para poder conectar el tubo con la traque y los pulmones, la cuesta más aprender hablar, y aparte el orificio en sí, es un foco importante de infecciones.

A pesar  de las dificultades de la familia, ya que solo puede trabajar el padre, la madre, era cuidadora de un comedor, pero con Paula lógicamente no podía compatibilizarlo, no quieren renunciar a su sueño, de poder viajar a Brasil, de donde es originaria la familia de Silviana, aunque saben que será un viaje complicado, debido al tema económico y a tener que llevar todos los aparatos necesarios de Paula.

De momento esta enfermedad, no tiene cura, aunque la asociación estadounidense de Orine, está recogiendo firmas para poder investigar y encontrar una curación o medicación que lo haga más llevadero, su página para colaborar es www.cchsnetwork.org