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Sindrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una extraña enfermedad que afecta a 1 de cada 15.000 personas, es de carácter genético, aunque cada persona manifiesta distintos síntomas, los más comunes son frente ancha, nariz pequeña, tono muscular bajo, manos, pies y huesos grandes, junto a problemas de espalda, delgadez, paladar arqueado y una edad ósea avanzada que para nada va de la mano con la edad joven real.

En los niños las primeras etapas sueles crecer de forma descomunal, ya de hecho son grandes en su nacimiento, dando la sensación de que aun siendo recién nacido parecen tener un par de meses, después de las primeras etapas de bebe e infantil, su crecimiento parece estabilizarse, aunque es el momento donde aparecen con mayor fuerza un retraso en el desarrollo psicomotriz y cognitivo, aunque este punto es muy cambiante según cada persona. Aunque lo que más preocupa es la incidencia que tienen ciertos tumores en estos niños y la posibilidad de sufrir un infarto, aunque esto desciende cuando cumplen los 10 años, ya que sus rasgos empiezan a atenuarse y otros empiezan a suavizar.

Al igual que en toda enfermedad rara  el origen está en los genes, siendo una enfermedad autosómica dominante, es decir, se encuentra en  un gen trasmitido y determinante para ello, y es el cromosoma 5 humano, se encuentra codificado por la proteína NSD1, que es la encargada de ayudar en la regulación  de los procesos de transcripción genética, que traduce la información de los genes en las proteínas necesarias para vivir, aunque en algunos casos no tiene por qué ser genética, sino debido a una mutación espontanea del gen en el momento reproductivo, aunque todavía hace falta estudiar mucho más sobre la enfermedad y más a fondo, ya que se está descubriendo otras posibles causas y genes que pueden dar el síndrome, pero no están del todo claros.

Un ejemplo de este síndrome es Juan:

Un niño inquieto, alegre, e hiperactivo, por lo que junto a sufrir el síndrome obliga a su familia a tener con el atención especial, y es donde se encuentran los problemas, como es con su pediatra de hospital, aunque es muy bueno nunca había atendido antes un caso así, por lo que no conocía lo que significa el Síndrome de Sotos.

Aunque el mayor problema es el colegio, donde Juan necesita una atención característica ya que a veces le cuesta aprender conceptos, mantener la atención, pero debido a la falta de información ya no solo en el ámbito sanitario, también en lo educativo, hacen que se encuentren olvidado, aunque ya lo han cambiado una vez de escuela, la asociación a la que pertenecen Asociación Española de Síndrome de Sotos, explica su presidenta, Mónica Rodríguez.  Que al “al ser una enfermedad tan nueva, falta información para abordarla en educación o, incluso, en el ámbito sanitario”. Así, Juan se encuentra en una escuela de integración, donde comparte clase con otros compañeros que no tienen sus necesidades y, además del profesor, hay un técnico que le dedica un tiempo todos los días, por los que sus padres no están convencidos con los resultados, ya que Juan sigue volviendo a casa frustrado, y saben que la dirección no acaba  de encajar a Juan en clase, debido a que “No hay formación específica para tratar a las personas con síndrome de Sotos en el ámbito escolar“, insiste Mónica. Muchas veces, los niños con síndrome de Sotos necesitan atenciones especiales, que  provocan un serio desconocimiento en la sociedad.

La asociación nació en 2009 para dar voz y asistencia a todas las personas y familiares afectados por Sotos, ya que no siempre se tiene cerca a personal especializado que se conozca la enfermedad, De momento solo Madrid cuenta con el apoyo de una unidad genética y un equipo volcado por completo que se encuentran en el Hospital universitario de La Paz.

Según explica Mónica Es muy difícil captar dinero para una enfermedad cuya investigación tiene un coste altísimo y afecta a tan pocas personas”, Por ahora, los esfuerzos están dando sus frutos, por los fondos privados que impulsan los estudios médicos, varias investigaciones han conseguido ampliar enormemente el conocimiento que se tiene de la enfermedad hasta la fecha. En breve, si todo va bien, podrían desvelar nuevas pesquisas sobre el funcionamiento genético del síndrome de Sotos.

Desde la asociación luchamos porque se conozca el síndrome de Sotos, porque se nos escuche y porque se destine más dinero a la investigación que permita conocer mejor cómo funciona. Ese uno de los principales objetivos que tenemos.

El síndrome de Sotos desgraciadamente es el gran olvidado actualmente, ya que muchas personas lo desconocen debido a que las veces que salen los afectados en televisión, revistas, etc., sus imágenes no son tan mediáticas debido a que no llaman la atención como las de otras enfermedades raras, dificultando así la tarea de combatir el desconocimiento y  empiecen a ser atendidos como se merecen.

Los padres de Juan, como la asociación avisan que no quieren victimismos, que sus problemas aun debido a la falta de conocimiento y formación de profesionales, el poco estudio científico de ello, se acabara superando, al igual que se hace con cada problema que se enfrentan cada día, y saben que aunque es un camino largo, cada día entre todos lo vamos haciendo más sencillo.

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2 comentarios

  1. buena tarde, soy yolanda delgado tengo una hija con síndrome sotos, tiene 24 años, vivimos en cali Colombia, hemos tenido muchas dificultades pq aquí en Colombia es aun muy desconocido este síndrome, por lo q no hay un tratamiento profundo por parte de los neuros.
    Me gustaría muchísimo tener contacto con uds, para conocer mas a fondo y asi poder ayudar a otras familias que están ávidas de saber el manejo de nuestros chicos.

    Favor ofrecerme alguna alternativa de respuesta.
    Mil gracias

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